为了满足医学院校在校的本科和专科学生、报考医学硕士研究生的考生和参加各类医学考试的考生的迫切需要，帮助他们更好地理解和掌握医学遗传学的知识体系和教学内容，我们根据卫生部规划教材《医学遗传学》（第4版）（人民卫生出版社出版）的内容，编写了这本教学辅导和应考参考书。
本书内容紧扣教学大纲，章节与卫生部规划教材一致，在方便使用的基础上，以加深对教材内容的理解和掌握；同时题型十分丰富，高度涵盖了各章内容，既照顾了知识结构的完整性，又涵盖了考点和知识点。同时，为方便读者，本书的每道题目除提供解析之外，均给出了教材的依据，读者可以根据该依据迅速找到教材相应知识点。此外，为开拓医学生的视野，还提供了大量各高校医学硕士研究生入学考试、国家执业医师资格考试和国家执业助理医师资格考试中有关的历年真题。
本书还配套了一套十分科学、高效而人性化的“考典”软件，该软件具有海量题库、考点关联、错题重做、智能组卷、电脑评判、筛选重点、分类输出等特点，能快速发现考生复习中的薄弱环节，反复练习，达到提高复习效率、强化记忆的目的。