本书是对妇产科、儿科等临床工作者、遗传咨询、产前诊断、计划生育及各级病残儿鉴定和广大医务工作者有较高使用价值的参考书，同时对卫生计生部门的管理干部以及医学院校师生，也是一本有用的参考书。全书内容包括五部分二十七章，第一部分遗传性疾病；第二部分出生缺陷诊断预防；第三部分实验室诊断技术；第四部分产前超声诊断；第五部分妊娠的营养及用药。并且将有关预防出生缺陷的法律法规文件放在附录中。手册内容丰富、图文并茂，具有较高的参考价值和普遍的实用意义。