进行遗传咨询的家庭，都想要解开复杂的遗传病背后的谜团。咨询者希望遗传咨询师对已知和未知的信息做一个客观的评估，并清晰地解释各种可能性，无论好坏，并且希望遗传咨询师敏锐地搜集所有可以获得的信息，来帮助他们做出明智的家庭规划。本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。